US-Ärzte behandelten Baby KJ mit einer CRISPR-Therapie gegen einen seltenen Gendefekt.
KJ erhielt kurz nach seiner Geburt die Diagnose CPS1-Mangel, eine lebensgefährliche Stoffwechselstörung.
Die Krankheit verursacht Ammoniakansammlungen im Blut, die zu Krampfanfällen, Koma und oft zum Tod führen.
Etwa jedes millionste Neugeborene entwickelt diese Störung; die Hälfte stirbt im Säuglingsalter.
Üblicherweise verordnen Ärzte eiweißarme Diäten und später eine Lebertransplantation – beide Methoden bergen hohe Risiken.
Mit sechs Monaten begann KJ eine personalisierte CRISPR-Behandlung im Children’s Hospital of Philadelphia.
Die Therapie reduzierte deutlich seine Abhängigkeit von Medikamenten zur Senkung des Ammoniakspiegels.
KJs Ärzte betonen, sie müssen ihn lebenslang medizinisch begleiten, doch die bisherigen Resultate stimmen sie optimistisch.
Präzise Genschere setzt an richtiger Stelle an
Forscher nutzten CRISPR gezielt, um die fehlerhafte Erbinformation in KJs Leber zu korrigieren.
Das Verfahren durchtrennte die DNA exakt an der betroffenen Stelle, damit der Körper den Defekt repariert.
Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas lobte die Genauigkeit der Methode und sieht großes Potenzial für zukünftige Therapien.
Sie leitet das Gentherapieprogramm am behandelnden Krankenhaus und sprach von einem vielversprechenden Durchbruch.
Auch wenn KJ der erste ist, sollen weitere Patienten von dieser individuell anpassbaren Methode profitieren.
CRISPR ermöglicht Eingriffe, die exakt auf den genetischen Fehler einer Person zugeschnitten sind.
Das Team hält die Methode für übertragbar auf andere Erkrankungen mit klar definierter Einzelmutation.
Hochpräzise Methode trifft auf komplexe Realität
Fachleute warnten, dass trotz Erfolgs viele Herausforderungen bestehen.
Die gezielte Behandlung anderer Organe als der Leber bleibt technisch besonders aufwendig.
KJs Therapie kostete über 700.000 Euro – ähnlich teuer wie eine Lebertransplantation, aber schwer finanzierbar.
Die Forscher konnten bislang nicht alle Langzeitfolgen vollständig erfassen.
Genetikexpertin Dr. Alena Pance erklärte, dass viele Krankheiten mehrere Genveränderungen gleichzeitig betreffen.
Sie bezweifelte, dass CRISPR bei komplexen Erkrankungen mit vielen Mutationen dieselbe Wirkung erzielen könne.
In solchen Fällen könnten breitere Behandlungsstrategien wirksamer sein als punktgenaue Eingriffe.
Trotzdem zeigt KJs Geschichte, wie gezielte Genkorrektur Leben verändern kann – und vielleicht bald noch viele mehr.
